（中央社記者郭美瑜台北電 2006.5.11）台北市立聯合醫院婦幼院區小兒科醫生顏瑞龍今天指出，罕見的染色體疾病「貓哭症」，在五萬名活產兒中約出現一名患者；患者會出現發展遲緩問題，藉早療可改善患童症狀及家屬生活狀況。(chinesenewsnet.com)
一名新生兒出現似貓叫的高亢啼哭聲，並出現吸吮力差、餵食困難情況；外觀則為兩眼眼距較寬、鼻樑扁平、斷掌情形，經醫生診斷為「貓哭症」。現已六個月大，還出現肌肉張力差的症狀。
顏瑞龍說，貓哭症的男女發生比率約為一比二，患者有小部分合併出現先天性肝臟或腎臟疾病。孕婦在懷胎時可藉超音波檢查胎兒外觀，或做羊膜穿刺分析胎兒染色體是否正常。
由於貓哭症還會伴隨生長發育遲緩、智力、語言、動作發展遲緩等情形，顏瑞龍指出，「貓哭症」目前尚無治癒方法，但可經早療、物理治療、職能訓練，幫助患童改善症狀。
心得：「貓哭症」這個症狀還是第一次聽到！然而在國內來說這個疾病應列入罕見疾病當中。在台灣來說，醫療對於罕見疾病的做法通常就是早期治療，再加上一些職能治療和物理治療來幫助患者改善症狀！另外也希望衛生署多擴大罕見疾病的範圍，讓罕見疾病患者可以不用負很大的費用在藥物身上！
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